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在《我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的（上）》中，雷鋒網編輯體驗了一回價值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因檢測，這次體驗讓筆者覺得，基因檢測的過程并不如想象中的困難，但同時伴隨而來的一些問題，筆者將在這篇文章里拋磚引玉。
以BRCA1/2基因突變攜帶者與普通人群患癌風險比較為例，攜帶者的乳腺癌及卵巢癌發病風險比起正常人群要高出數倍。
雖然如此，但影響乳腺癌及卵巢癌發生的遺傳因素中，因BRCA1/2突變所導致的分別只占5%和9%。
劉強教授也對雷鋒網表示，“即使是做手術，組織總會有一些少量殘留，但因為癌變的組織量已經大量被切除，只能說癌變的風險也隨之降低。”也就是說，患者像朱莉一樣做了切除手術，也不等于一勞永逸。
就像報告結果中特別注明的一行字所說的那樣：
“癌癥的發生并不是基因突變單因素的結果，還與生活環境，生活習慣，工作壓力等多種因素相關。”
根據一份2010年“直接面向消費者的基因檢測”的研究顯示，大部分使用過此服務的受訪者說，他們并沒有由于檢測的結果，而改變他們的生活方式或健康管理。
針對遺傳基因的風險檢測誠然可以成為改善健康行為的一種方式，但它本身并無法為維持健康生活方式的行為提供足夠的理由和動力。改變抽煙、酗酒等不利身體健康的方式并無法因為基因檢測結果顯示“因為您的遺傳基因，您比常人高0.5%的幾率患癌”而有什么直接的改變——畢竟0.5%的差異在臨床上并不具有太大的指導意義。
當然，這還是一種比較夸張的說法，即使這個數字換成了10%、20%，那又怎樣呢？
“不患癌是0%，而患癌是100%，用預測出來的概率來告訴自己患癌的可能性，我覺得這個的意義至少于我而言并不大。”一名從事基因檢測行業的相關人士這樣對雷鋒網表示，但他又很快補充道，“但是基因檢測并不是說一無是處，只是說，對于和我一樣沒有遺傳病史，至少沒有顯性遺傳病史的客戶而言，這個結果只能說是一個證明，降低了因為某些基因導致的患癌可能性而已。”
而更有可能的一種情況是，對于結果顯示出陽性的檢測用戶而言，會不會因為未知的風險而因噎廢食、杞人憂天？
目前能進行成熟風險預測的疾病并不多，雖然乳腺癌因為研究廣泛，成為能得到美國醫保的一個典型案例，但即便如此，基于BRCA1/2的基因測序結果只能說明如下問題：
1.本樣本BRCA1基因和BRCA2基因未檢測到突變;
2.對已患乳腺癌/卵巢癌的患者,本檢測結果提示患病原因與BRCA1/2基因致病突變無關;
3.對于尚未患乳腺癌/卵巢癌的受檢個體,本檢測只能排除因BRCA1/2基因突變所引起的患乳腺癌/卵巢癌風險,并不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌風險。
Go健康為雷鋒網解釋了原因：
1）除BRCA基因外,其它基因(如TP53,PTEN,STK11,ATM,MMR等)發生突變均會增加乳腺癌/卵巢癌患病風險；
2）受遺傳因素影響的乳腺癌只占乳腺癌的一部分,大部分乳腺癌/卵巢癌為散發性腫瘤,其患病的風險與環境,飲食等多種因素相關。
用Go健康市場負責人的話來說，也就是檢驗機構只對當下這個樣本的結果負責，只能排除患病原因與BRCA1/2無關，但一來無法排除未來的突變可能性；二來患病也可能是由其它因素導致的。
醫學是嚴謹的，而疾病又是充滿偶然及不確定性的，這樣的矛盾就讓基因檢測只能以一種“講了跟沒講”一樣的措辭來規范自己的表達。但對于和安吉麗娜一樣有著家族遺傳病史的測試用戶，做一個這樣的基因檢測還是益處多多的。結合基因檢測的結果，加上家族病史構建的風險預測模型分析，醫生想必可以對用戶的健康更好地做出預測和預警。
而另一方面，基因檢測還牽涉到保險公司和政府之間的微妙關系。
一般而言，如果對于高風險人群，保險公司會提高保費，甚至拒絕提供保險。而對于這一點，美國在2008年通過了反基因歧視法案，以明文規定，保險公司在提供醫療保險時，不得利用遺傳信息及預測的風險對客戶區別對待。也就是說，國家已經明確規定，不允許保險公司因為客戶攜帶有易感基因而進行區別對待。
而以BRCA基因檢測為例，這類比較成熟的項目已經被奧巴馬醫療法案劃入預防性檢查的范圍，保險公司需要為之負擔費用，但這樣的項目還比較少。
中國目前的基因檢測服務還處于一個比較初期的階段，也還未被納入基本醫療保險里。
在2014年，國內曾經叫停了基因測序臨床應用。業內人士認為，國家食品藥品監督管理總局和國家衛生計生委此次下發通知叫停基因檢測，初衷是為了整治這個行業，合理規范。
以金域檢驗為例，Go健康CEO陳遲向雷鋒網表示，金域檢驗儀器的主要供應商主要有Affymetrix、ABI、Qiagen等知名企業，所有實驗室設備均通過美國CAP實驗室認證，實驗流程嚴格依照AMP/ACMG等國際規范操作，遵循CAP/ISO15189規范。
在當時叫停前，國內的基因檢測服務主要存在以下兩個問題：
一是收費標準混亂。因為基因檢測還沒有被納入臨床檢測，只要通過報備，就可以自行為檢測定價。而缺乏收費標準的后果，便有同一篩查項目出現價格相差甚遠的情況。
二是檢驗流程不規范。目前國內的基因測序儀都從國外引進，而且還需要通過國內監管部門的注冊方可使用。
但在一年后，國家又重新“松口”，并通過了第一批基因測序臨床應用試用單位。而隨著測序技術快速發展，基因檢測作為目前整個基因測序行業產業化最成功的方向，在未來想必會走入尋常百姓家，而它和保險業，與政府的關系，同樣也會有更多的發展空間，至少——從價格上，要變得更親民一些吧。
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