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大部分人第一次聽說基因檢測這個詞，大概是因為安吉麗娜·朱莉此前以公開信的方式，宣告她分別在2013年及2015年分別進行了切除雙側乳腺、摘除卵巢和輸卵管的手術。
其中一個很重要的原因在于，朱莉的血檢結果顯示，她是BRCA1基因突變攜帶者，罹患乳癌的風險估計達87%，而患卵巢癌的風險有50%，而她的母親、外祖母和姨媽均死于癌癥。
作為明星的安吉麗娜·朱莉發布這樣的消息，在此光環下的BRCA1/2自然也引起了人們的關注。
對BRCA1/2還不甚了解的讀者，可以先從中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤醫學部副主任劉強教授的介紹開始接觸：
BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個基因都屬于抑癌基因，編碼產生抑制腫瘤細胞的蛋白。
正常人體每天都有大量的細胞更新，這個過程中會產生少量的癌細胞，但這些癌細胞很快就會被抑癌基因抑制或被免疫系統識別而殺死，不會形成腫瘤。
BRCA1/2蛋白就是屬于這個防線的一部分，如果它們基因突變導致抑癌功能的丟失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它腫瘤發病率就會明顯升高。由于它們是在乳腺癌首先被發現的，所以被稱為乳腺癌易感基因。
如果用工廠來對朱莉這個事情做個比較簡單的比喻，大概是這樣的：
有一個工廠有很多流水線，每天都在生產零件。但是畢竟零件那么多，精度又高，難免會有一些次品。所以工廠里安排了兩個工人，每天把關流水線上生產出來的零件。
但是好花不常開，好景不常在。突然某條流水線上的一個工人病倒請假了。那沒辦法啊，工作那么多，還不是得做。
另一個工人忙不過來，因為太累了，難免會眼花看錯，次品率就上升了。一次兩次還好，如果長期一個人做兩個人的工作，你也懂的，鐵打的金剛也熬不住啊，次品就越來越多了。如果整條流水線有很多次品，這個工廠就攤上大事啦，甚至會導致整個工廠倒閉哦。
所以，現在朱莉所面臨的，就是她已經知道同系的不少工廠的同類型流水線已經出現過這樣的情況，導致整個廠都倒閉了。而且她也確定流水線上，有個工人有很大幾率生病罷工，所以為了整個廠不垮，她決定停掉整條流水線，以保證其它流水線順利運作。
這是朱莉根據家庭病史情況及自已的檢測結果所做的決定，但這也讓基因檢測步入了不少人的視線內。而基因檢測，就是發現“工人”是否生病的一個可能性篩查。
目前市面上已經出現了針對不同疾病的基因檢測服務，以Go健康官網為例，葉酸代謝能力基因檢測、H型高血壓基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、酒精代謝能力基因檢測、親子鑒定、乳腺癌/卵巢癌風險評估、遺傳性腫瘤基因檢測等。價格也從葉酸代謝能力基因檢測的400元到遺傳性腫瘤基因檢測的近萬元不等。
Go健康官網部分基因檢測項目
根據App里的訂單統計顯示，最熱門的檢查項目，的確是安吉麗娜·朱莉“同款”——BRCA1/2全編碼區測序。（或許這和媒體的宣傳也不無關系吧，還是說女性更加注重自己的身體健康？這個暫且不予討論。）
這些項目是如何制定出來的呢？Go健康CEO陳遲對雷鋒網表示，Go健康基因檢測的制定方針就是“填補傳統醫學空白，盡早發現患病風險”。選定項目并不是靠基因檢測的難易程度，或者疾病的“熱門程度”來制定的，而是針對各個人群階段的特點，以預防疾病和增強健康意識為出發點而選定的。比如葉酸代謝能力是面向孕婦群體；而酒精代謝能力則是針對為健康著想的應酬族而設計的。
為了一探究竟，在Go健康的協助之下，雷鋒網編輯也做了一次價值3999元的BRCA1/2基因檢測。
實際上對于經濟狀況不錯的小康家庭而言，即使不做近萬元的遺傳性腫瘤基因檢測，花3999元作一個基因檢測，聽上去似乎也有些過于“奢侈”了。但是貴與便宜是相對而言的，根據業內人士的介紹，人類全基因組測序成本已跌破1000美元，針對性更強的基因測序的成本也是只少不多的。目前市面上的類似檢測都在數千元左右，而隨著技術的發展，測試成本實際上同樣也在不斷減低。
區別于血檢，考慮到自行采樣的方便性，Go健康的所有基因服務檢測都是采用郵寄采樣拭子的方法。在網上填寫個人信息，繳費并下單后，雷鋒網在三天內就收到了從廣州寄來的一個包裹。根據地址查了下，這是Go健康的一個辦公地址，員工會在收到采樣后，統一送往同樣位于廣州的金域檢驗中心。
盒子里有兩根一次性基因采樣拭子及兩根試管，并附有一份基因檢測申請及知情同意書。用戶需要在同意書上簽名，才能視為真正授權給檢驗機構。
根據金域檢測的介紹，基因檢測所采用的方法，主要是下代測序法（NGS）及多重連接探針擴增技術（MLPA）。
NGS是目前最先進的測序方法，因其高準確性、高靈敏度、高通量，可同時完成傳統基因組學研究（測序和注釋）以及功能基因組學（基因表達及調控、基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。
而MLPA是近幾年發展的一種針待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。它同樣是一種廣泛應用于多種遺傳疾病的檢測方法。
這兩種方法結合起來，能夠對BRCA1/2基因全編碼區顯子的所有突變形式進行檢測。
測試過程比想象中的簡單許多，不用打針抽血，不用排隊等候，只需要將拭子分別在左右口腔內壁擦拭數十下。等待拭子風干后，將其裝進試管內，連同同意書一起寄回即可。
檢測報告在一個月內就可以得到結果，和上門體檢一樣，Go健康同樣會向用戶發送提醒短信。在Go健康的官網及App上，用戶都可以查閱到詳細的分析報告，或者是原版的診斷報告。
回顧整個基因檢測的過程，自行采樣的時間不超過二十分鐘，操作流程對于醫學小白而言也同樣簡單，雷鋒網編輯唯一的擔心之處就是害怕自己采樣操作不規范，而導致樣本無法送檢而已。而Go健康的負責人也對雷鋒網表示，如果送檢后發現樣本無法檢驗，會第一時間通知用戶，并安排新一次的檢測。
體驗了一回價值3999元的安吉莉娜·朱莉“同款”基因檢測之后，筆者私以為，基因檢測的操作過程并不如想象中的困難，但在這個過程中，筆者也想到了一些可能存在的問題。
在《我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的（下）》中，筆者將拋磚引玉，針對一些問題做一些大膽的假設和探討。我的微信是417423625，郵箱為guoyixin@leiphone.com，歡迎讀者交流討論。
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